Ведущий эксперт по медицинской генетике прокомментировал ситуацию с новгородским мальчиком Максимом Малышевым
Жители Новгородской области продолжают активно обсуждать в социальных сетях ситуацию с Максимом Малышевым – мальчиком со спинально-мышечной атрофией (СМА).
Напомним, лечение этого генетического заболевания очень дорогостоящее, стоимость препаратов исчисляется многими миллионами рублей. Для помощи детям со СМА и другими редкими заболеваниями был создан фонд «Круг добра», который бесплатно предоставил для лечения Максима дорогостоящий препарат «Рисдиплам». Один флакон его, кстати, стоит порядка миллиона рублей. Однако в интернете и не только продолжается активный сбор средств на другой препарат для Максима – «Золгенсму», самое дорогое лекарство в мире.
О том, почему Максиму нужно продолжать лечение именно «Рисдипламом», в интервью НТ подробно рассказал член экспертного совета фонда «Круг добра», главный внештатный детский специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, президент Ассоциации медицинских генетиков России, доктор медицинских наук, член-корреспондент РАН Сергей Куцев.
«Рисдиплам» или «Золгенсма»?
Чтобы разобраться во всей этой истории, нужно хотя бы немного вникнуть в основы генной терапии и лечения СМА.
Специалист пояснил, что в нашей стране пациентов с этим диагнозом лечат с помощью трех препаратов: «Золгенсма», «Рисдиплам» и «Спинраза». Все они показали очень хорошую эффективность.
Однако ни один из трех вышеназванных препаратов не излечивает от СМА. Они только сохраняют жизнь оставшимся нейронам. Механизмы действия этих лекарств отличаются. «Рисдиплам» и «Спинраза» стимулируют ген SMN2 к выработке нужного белка, а благодаря «Золгенсме» в нервные клетки помещается дополнительный ген SMN1 без мутаций, благодаря которому вырабатывается этот белок.
Увы, но ни один генно-заместительный препарат, и Золгенсма тоже, не достигает 100% клеток. Это значит, что однократная инъекция позволяет попасть генной конструкции примерно в 50% клеток, которые сейчас живы. Оставшиеся не получат поддержки и погибнут. А когда речь идет о препаратах многократного применения, как «Рисдиплам», то есть шанс обеспечить все оставшиеся клетки поддерживающей терапией.
«Золгенсма» эффективна на ранних стадиях СМА
По словам эксперта, «Золгенсма» наиболее эффективна для пациентов ранней, доклинической стадии, когда у них еще нет симптомов заболевания, так как в это время еще очень большое количество нейронов живо.
Условно говоря, у ребенка на ранней стадии СМА живы 600 миллионов нейронов. Использовав «Золгенсму» в этот период, мы понимаем, что 300 миллионов клеток останутся живы, а другие погибнут. Но оставшихся в большинстве случаев может быть достаточно для того, чтобы ребенок нормально развивался. Но если стадия заболевания продвинутая, и живы только 10 миллионов клеток, то дорог каждый нейрон. А при однократном введении препарата живыми останутся лишь 5 миллионов…
«Вот почему «Золгенсму» очень важно и эффективно применять только на ранних стадиях. На поздних, к сожалению, это уже не дает такой мощный эффект, и лучше использовать препараты многократного применения», — добавил эксперт.
«Рисдиплам» помогает Максиму
Сергей Куцев рассказал, что после того, как Максиму Малышеву поставили диагноз СМА, в фонде «Круг добра» рассмотрели его документы. К «Золгенсме» доступа в то время еще не было. Мальчику назначили «Рисдиплам». Использование этого препарата дало выраженный положительный эффект. К такому выводу пришел врачебный консилиум Алмазовского центра. Его решение рассмотрели и согласились с ним и специалисты других федеральных учреждений с большим опытом ведения пациентов с СМА – это Научный центр развития детей, НИКИ имени Вельтищева.
«У кого из докторов в этой ситуации поднимется рука заменить один препарат на другой? У меня риторический вопрос: если у пациента бактериальная инфекция, ему назначили антибиотик, и он помогает, разве мы должны ему назначать новый антибиотик, который появился в соседней аптеке? Так никто не поступает. Если препарат помогает, то без сомнений нужно продолжать лечение. Поэтому в данном случае консилиум принял совершенно обоснованное решение продолжить терапию «Рисдипламом» в связи с очень хорошим эффектом», — пояснил эксперт.
Дело не в экономии
Сергей Куцев также ответил тем, кто считает, что «Золгенсму» не закупают Максиму из-за её высокой цены. По его словам, так говорят люди, которые просто не умеют считать.
«Пять лет терапии «Рисдипламом» или «Спинразой» будут стоить примерно столько же, сколько инъекция «Золгенсмы». Нужно понимать: если бы кто-то хотел сэкономить, то сплошь и рядом назначали бы «Золгенсму», так как это экономически выгодно», — сказал ведущий генетик.
Страсти по «Золгенсме»
По словам Сергея Куцева. в пациентском сообществе есть очень неоправданные ожидания от препарата «Золгенсма» и глубочайшая вера в него. Он даже сравнил это с сектантством.
«Откуда взялось, что он исцеляет и излечивает, я не понимаю. Это не чудо, а обычный препарат», — недоумевает эксперт.
Что касается Максима Малышева, то ему нужно продолжать лечение «Рисдипламом», убежден специалист. «У ребёнка хороший эффект на терапии, которую он получает за счет фонда «Круг добра». С чего же вдруг нужно менять препарат? Не понимаю, как можно отказываться от эффективной терапии», — сказал Сергей Куцев в интервью НТ.
Также предлагаем вашему вниманию сюжет НТ:
Фото 1: сайт Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
